غده تیروئید، این عضو پروانه‌ای‌شکل در ناحیه گردن، نقشی محوری در تنظیم متابولیسم بدن ایفا می‌کند. هورمون‌های تولیدی آن، یعنی تیروکسین (T4) و تری‌یدوتیرونین (T3)، برای عملکرد بهینه تقریباً تمامی سیستم‌های بدن ضروری هستند. در دوران بارداری، اهمیت این هورمون‌ها دوچندان می‌شود، زیرا نه تنها سلامت مادر به آن‌ها وابسته است، بلکه تکامل حیاتی جنین نیز بدون مقادیر کافی از این هورمون‌ها به خطر می‌افتد. هرگونه اختلال در عملکرد تیروئید، چه به صورت کم‌کاری (هیپوتیروئیدی) و چه پرکاری (هیپرتیروئیدی)، می‌تواند پیامدهای جدی برای مادر و جنین به همراه داشته باشد. از این رو، درک عمیق تغییرات فیزیولوژیک تیروئید در بارداری، تشخیص دقیق اختلالات، و مدیریت صحیح آن‌ها، از ارکان اصلی

سیستم غدد درون‌ریز به عنوان یک شبکه حیاتی و پیچیده، شامل غددی همچون هیپوفیز، تیروئید، فوق کلیه و لوزالمعده است که مسئولیت تولید و ترشح هورمون‌ها را برعهده دارند. این هورمون‌ها، در نقش پیام‌رسان‌های شیمیایی، از طریق جریان خون به سلول‌ها و بافت‌های هدف سفر می‌کنند تا طیف وسیعی از عملکردهای حیاتی بدن از جمله متابولیسم، رشد، پاسخ به استرس و عملکرد جنسی را تنظیم نمایند. یکی از ویژگی‌های برجسته این سیستم، وجود یک حلقه بازخورد دقیق است که سطح هورمون‌ها در خون را به صورت لحظه‌ای پایش می‌کند؛ این مکانیزم به هیپوفیز و هیپوتالاموس که در قاعده مغز قرار دارند، سیگنال می‌دهد تا در صورت نیاز، تولید هورمون‌ها را

بیماری‌های متابولیک ارثی (IMD) در کودکان مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی هستند که از طریق جهش در ژن‌ها به ارث می‌رسند. این جهش‌ها منجر به نقص یا عدم تولید آنزیم‌های حیاتی کودکان می‌شوند، که در نهایت فرآیندهای طبیعی متابولیسم بدن را مختل می‌کند. این بیماری‌ها، هرچند به صورت انفرادی نادر به شمار می‌آیند، اما در مجموع، شیوع قابل توجهی دارند و از هر ۵۰۰ تولد زنده، یک نفر را درگیر می‌کنند. از آنجا که نوزادان مبتلا در بدو تولد معمولاً طبیعی به نظر می‌رسند، علائم ممکن است با تأخیر چند ساعت یا چند هفته ظاهر شوند، و همین تأخیر می‌تواند به آسیب‌های جبران‌ناپذیر جسمی، ذهنی و حتی مرگ منجر شود. بنابراین،

بیماری‌های متابولیک، دسته‌ای از اختلالات نادر اما جدی هستند که عملکرد طبیعی فرآیندهای شیمیایی بدن را مختل می‌کنند. این بیماری‌ها که عمدتاً مادرزادی و وراثتی هستند، اغلب در اثر جهش ژنی رخ می‌دهند. این جهش‌ها باعث نقص در تولید یا عملکرد آنزیم‌ها می‌شوند که برای تبدیل مواد غذایی به انرژی ضروری هستند. اگرچه هر یک از این بیماری‌ها به تنهایی شیوع کمی دارند، اما در مجموع از هر 500 تولد زنده، یک نوزاد را درگیر می‌کنند. به دلیل این نادر بودن و همچنین غیر اختصاصی بودن علائم، تشخیص زودهنگام آن‌ها بسیار چالش‌برانگیز است و ممکن است با بیماری‌های شایع‌تری مانند عفونت خون (سپسیس) اشتباه گرفته شود. در نتیجه، تأخیر در